Le 7 Novembre a eu lieu la Première Journée Européenne sur le Syndrome de Williams et Beuren, une occasion de parler de cette maladie rare peu connue

Cette maladie rare touche une naissance sur 7.500 et concernerait 300.000 personnes dans le monde et 5.000 personnes en France. D’origine génétique non héréditaire, elle est due à la perte d’environ 28 gènes sur le chromosome 7 et survient accidentellement. Elle se caractérise dans la plupart des cas par une cardiopathie modérée à très grave, un retard des acquisitions, un retard mental, une hyper sociabilité, des traits physiques communs, des difficultés d’alimentation, une hypersensibilité au bruit, des troubles du sommeil dans les premières années…

Sa prise en charge est pluridisciplinaire et nécessite un suivi cardiologique, ainsi que des séances de psychomotricité, d’orthophonie, d’ergothérapie et parfois le soutien d’un psychologue pour aider l’enfant à faire face à ses angoisses.
A ce jour, il n’existe aucun traitement pour soigner les personnes qui en sont atteintes.

Une étude clinique qui ouvre une nouvelle piste thérapeutique

Pour faire avancer les connaissances médicales et scientifiques et identifier de nouvelles pistes thérapeutiques, Autour des Williams finance la recherche depuis sa création en 2003. 17 programmes de recherche ont ainsi vu le jour en génétique médicale, en recherche clinique et en psychologie du développement. Aujourd’hui, une étude clinique nationale, menée par l’équipe du Pr Kassai du Centre d’investigation clinique de Lyon, concentre de nombreux espoirs. Elle porte sur le Minoxidil, molécule connue pour son effet antihypertenseur et capable de stimuler l'expression du gène de l'élastine (en cause dans le syndrome). Si cette piste thérapeutique s’avérait porteuse, elle éviterait le recours aux actes chirurgicaux invasifs et les taux de complications non négligeables qui en découlent.

Un Calendrier 2011 pour soutenir la recherche

Afin de sensibiliser le grand public au syndrome de Williams et Beuren et pour financer la recherche, Autour des Williams propose à la vente le nouveau Calendrier 2011. Présentant des portraits résolument joyeux d’enfants atteints et de leurs frères et sœurs, il est vendu au prix de 7 euros (frais de port inclus). L’acheter c’est aussi promouvoir un autre regard sur la différence et le handicap !
Les commandes peuvent êtres faites sur le site Internet autourdeswilliams.org ou par envoi de votre chèque libellé à l’ordre d’Autour des Williams au 10 rue de la Jonquière 75017 Paris.